Bolile motoneuronului

generalitate

Bolile cu motoneuron este numele generic atribuit unui grup de afecțiuni neurodegenerative care afectează în mod specific sănătatea bună și buna funcționare a neuronilor motori.

Neuronii motori sunt celulele nervoase folosite pentru a controla mușchii voluntari, glandele, o parte a inimii și mușchii netezi.

Cele mai cunoscute boli ale neuronului motor sunt: ​​ALS, scleroză primară primară, atrofie musculară progresivă, paralizie bulbară progresivă și paralizie pseudobulbară.

În prezent, din toate aceste boli, medicii ignoră cauzele exacte.

Lista simptomelor unei boli cu neuron motor este foarte variabilă și depinde de sarcinile pe care motoneuronii afectați le exercită. De exemplu, în ALS, implicarea neuronilor motori este totală, prin urmare, pacientul se plânge de dificultăți în diverse domenii, de la ambulatoriu și de la limbă la respirație și la capacitatea de masticare.

Diagnosticul bolii cu neuron motor necesită mai multe teste, deoarece nu există un test de diagnostic specific.

Pentru moment, nu există tratamente specifice, ci doar tratamente simptomatice.

Ce este boala neuronului motor?

Boala motoneuronică este termenul medical care indică orice stare degenerativă progresivă neurologică care vizează în mod specific celulele nervoase cunoscute ca neuroni motorici sau neuroni motorici .

În medicină, o stare neurologică progresivă degenerativă, ca o boală neuronică generică, se numește boală neurodegenerativă .

Ce sunt și ce funcții fac MOTONCYRONS?

Cu origine în creier sau măduvă spinării, neuronii motori sunt celulele nervoase speciale care, cu rețeaua lor axon, controlează mușchii voluntari, glandele, inima și mușchii netezi .

Sistemul nervos uman cuprinde două clase de motoneuron: neuronii motori superioară (sau motoneuronii timpurii ) și neuronii motori inferiori (sau al doilea neuron motor ).

Aceste două clase de neuroni motori sunt comparabile cu cei doi alergători care participă la un releu în perechi. De fapt, motoneuronii superiori reprezintă primul sportiv (adică cel care dă startul cursei cu martorul), deoarece acestea sunt punctele de elaborare și ieșire a semnalelor nervoase destinate mușchilor scheletici voluntari, glandelor etc. Motoneuronii inferiori, pe de altă parte, reprezintă cel de- al doilea atlet (adică cel care a primit bastonul de la primul atlet, completează cursa), deoarece acestea sunt centrele de primire și livrare a semnalelor nervoase provenite de la neuronii motori superiori.

În esență, prin urmare, neuronii motori superioară sunt creatorii acelor semnale nervoase, a căror livrare finală la mușchii voluntari, la glande, etc. este de până la neuronii motori inferiori.

Prin recuperarea comparației cu cele două relee, punctul de livrare al martorului între neuronii motori superioară și neuronii motori inferiori este măduva spinării .

Din sănătatea bună a neuronilor motori umani depind funcții importante cum ar fi respirația, mersul pe jos, înghițirea, vorbirea, menținerea obiectelor, eliberarea secrețiilor glandulare etc.

Scaunul corpului celularcurs
Neuronii motorului superiorRegiunea motorului a cortexului creierului și a trunchiului cerebral.Din regiunea motrică a cortexului trunchiului trunchiului trunchiului, acestea sunt aduse la nivelul măduvei spinării. Aici, ele interacționează cu neuronii motori inferiori.
Neuroni motori inferioriMăduva spinăriiDin măduva spinării, se îndreaptă spre așa-numita periferie sau mușchii voluntari, glandele etc.

tipuri

Sub titlul "boala neuronului motor" se încadrează mai multe patologii, toate acestea fiind în mod clar legate de implicarea neuronilor motori.

Printre bolile aparținând grupului de boli neuronice motorice se numără:

  • Scleroza laterală amiotrofică, mai cunoscută sub numele de ALS . Este cea mai frecventă și mai cunoscută boală a neuronului motor;
  • Scleroza laterală primară, cunoscută și sub acronimul SLP ;
  • Atrofia musculară progresivă sau AMP ;
  • Proliferarea paraliziei bulbare, cunoscută și sub denumirea de PBP ;
  • Paralizie pseudobulbar ;
  • Atrofia musculară spinală, numită și acronimul SMA . Includerea ei pe lista bolilor motoneuronului a fost întotdeauna incertă și un motiv pentru o dezbatere continuă din partea comunității medico-științifice.

Dintre aceste tipuri de boli cu neuron motor, unele sunt mai grave decât altele.

Absolut, cea mai gravă boală a neuronului motor este ALS.

Tabel. Epidemiologia unor tipuri de boli neuronale motorii.

Tipul bolii de neuron motorrăspândire
SLA1-2 persoane suferă de la fiecare 100.000 de persoane.
AMPAcesta reprezintă 4% din toate cazurile de boală neuronică motorie în populația generală.
SMAO persoană la fiecare 10.000 se naște cu SMA.

PRECIZIA IMPORTANTĂ PRIVIND TERMINOLOGIA "MALATIA DEL MOTONEURONE"

În medicină, termenul "boala neuronului motor" poate fi folosit ca nume al unui grup de boli neurodegenerative - care sunt cele menționate mai sus - sau ca una dintre numeroasele sinonime ale ALS. Nu există un sens mai corect decât altul; cu toate acestea, în acest articol, a fost aleasă prima opțiune.

cauze

O boală a neuronului motor se produce datorită proceselor de degenerare și atrofiei neuronilor motori . Degenerarea și atrofia neuronilor motorici influențează progresiv starea lor de sănătate și capacitatea lor de a controla mușchii voluntari, glandele etc.

Astăzi, în ciuda numeroaselor cercetări în acest domeniu, cauzele degenerării și proceselor de atrofie a neuronilor motori (de aceea cauzele unei boli neuronice motorii generice) rămân un mister, cu excepția formelor patologice ale eredității genetice (ex. SMA, unele subtipuri ale SLA etc.).

SLA

În ALS, degenerarea și atrofia neuronilor motori afectează atât neuronii motori superioară cât și neuronii motori inferiori.

SCLEROZA LATERALĂ PRIMARĂ

În scleroza laterală primară, degenerarea și atrofia neuronilor motorici afectează numai neuronii motorului superior.

ATROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ

În scleroza musculară progresivă, procesul de degenerare și atrofie care afectează neuronii motorici afectează numai neuronii motori inferiori.

PARALIZA BULBARULUI PROGRESIV

În paralizia progresivă a bulbarilor, cele mai multe dovezi științifice arată că degenerarea și atrofia neuronilor motorici afectează în mod predominant neuronii motori mai mici.

PARALIZA PSEUDOBULBARE

În paralizia pseudobulbară, procesul de degenerare și atrofie a neuronilor motori se referă la neuronii motori superioare ai trunchiului encefalic, care fac parte din așa-numitul tract corticobulbar.

SMA

În SMA, degenerarea și atrofia motoneuronilor vizează niște neuroni motori mai mici.

Simptome, semne și complicații

Printre posibilele simptome și semne ale unei boli neuronale motorii se numără:

  • Sentimentul de slăbiciune și de moale se răspândește în diferite părți ale corpului (de exemplu trunchiul, brațele, mâna, maxilarul, picioarele, picioarele etc.);
  • Probleme de mestecare și înghițire și spasticitatea limbii;
  • Probleme de mers pe jos, probleme cu echilibrul și prezența spasticității membrelor;
  • Tremor în brațe;
  • Incapacitatea de a prinde mâinile;
  • Crampe și fasciculări musculare recurente;
  • Dificultate în menținerea capului;
  • Dificultate în menținerea posturii în poziție verticală;
  • Limba neclară (dizartrie);
  • Pierderea reflexelor;
  • Dificultăți respiratorii.

Pentru evitarea îndoielii, este important să se clarifice faptul că amploarea imaginii simptomatice depinde de tipul de boală a prezentului motoneuron. De exemplu, SLA include toate manifestările clinice enumerate mai sus, în timp ce paralizia pseudobulbară include numai manifestări clinice care au ca obiect abilitatea de a înghiți, capacitatea de a mesteca, limba și limba.

COMPLICAȚII

Ca urmare a degenerării progresive și inevitabile a neuronilor motori, orice boală a motoneuronului implică, în perioade mai mult sau mai puțin lungi, apariția unor complicații grave, dintre care unele prin rezultatul letal.

Complicațiile în cauză corespund, de fapt, unei agravări semnificative a diferitelor simptome menționate mai sus .

Prin urmare, dificultățile în mersul pe jos se transformă într-o incapacitate completă de a folosi piciorul (pacienții din această stare, de fapt, au nevoie de un scaun cu rotile); dizartria devine o lipsă totală de utilizare a cuvântului (pentru a comunica, unii pacienți folosesc anumite dispozitive electronice); problemele de masticare și de înghițire se deteriorează până la punctul în care pacientul are nevoie de un suport medical pentru alimentația artificială; dificultățile de respirație devin incapacitate totală de respirație (pacienții au nevoie de suport continuu pentru respirație spontană); și așa mai departe.

Fiecare boală a neuronului motor are momente și moduri diferite de evoluție a simptomatologiei.

De exemplu, în cazul ALS, stadiul final al bolii apare după 1-3 ani de la debutul primelor simptome; în paralizia progresivă bulbară, deja după 6 luni; în scleroza laterală primară, după una sau două zeci de ani; în AMP, după 2-4 ani; etc.

PRINCIPAL CAUZĂ DE MOARTE

La majoritatea pacienților cu o boală neuronală potențial letală (ex: ALS sau paralizie progresivă bulbară), moartea apare ca urmare a insuficienței respiratorii severe sau a pneumoniei severe .

diagnostic

În prezent, nu există un test de diagnostic extrem de specific pentru a identifica cu certitudine o anumită boală a neuronului motor.

Prin urmare, pentru a diagnostica o boală a neuronului motor, medicii trebuie să utilizeze diferite teste, unele dintre acestea urmărind, de asemenea, excluderea patologiilor cu simptome similare (diagnostic diferențial).

Printre testele pentru diagnosticarea unei boli neuronale motorii se numără:

  • Examinarea obiectivă;
  • Teste de viteză de conducere a electromiografiei și a nervului;
  • Teste de laborator privind sângele și urina;
  • Rezonanța magnetică și / sau scanarea CT a creierului și a măduvei spinării (pentru diagnosticul diferențial);
  • Biopsie musculară (pentru diagnostic diferențial);
  • Puncție lombară (pentru diagnosticul diferențial).

terapie

În prezent, orice boală a neuronilor motori este o afecțiune incurabilă, în sensul că nu există nici o vindecare capabilă să oprească degenerarea progresivă a neuronilor motori sau, chiar mai puțin, curele capabile să restabilească neuronii motor degenerați.

Singurele tratamente pe care se pot baza persoanele cu boala neuronului motor sunt terapiile simptomatice (sau terapii simptomatice ). După cum se poate înțelege, terapia simptomatică este o terapie menită să atenueze una sau mai multe simptome, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Tratamentele simptomatice pentru afecțiunile motoneuronului variază în funcție de simptomatologia prezentă: de exemplu, dacă o boală a neuronului motor compromite mersul și capacitatea de a mesteca și înghiți, pacientul va avea nevoie de un suport pentru a merge sau a se mișca (de exemplu: pe roți ) și un suport pentru nutriție (de exemplu: alimentația artificială )

Eficacitatea terapiilor simptomatice depinde de severitatea bolii motoarelor neuronale: există boli ale neuronului motor ale căror simptome sunt mai tratabile decât în ​​alte cazuri.

prognoză

Bolile motoneuropatice provoacă leziuni ireversibile și incurabile sistemului nervos, afectează puternic calitatea vieții pacienților și, în anumite forme, sunt letale.

Toate acestea explică de ce, în prezența unei boli generice de neuron motor, medicii definesc de obicei un prognostic nefavorabil.

Speranța de viață în unele boli motor neuronale:
SLADecesul apare de obicei după 3-5 ani de la apariția simptomelor.

Unele cazuri excepționale văd că pacientul supraviețuiește timp de aproximativ zece ani.

Proliferarea paraliziei bulbareAdu-i pe cei afectați la moarte în decurs de 6 luni - 3 ani, după apariția primelor simptome.
AMPÎn general, de la apariția primelor manifestări clinice, pacienții trăiesc încă 5 ani sau mai mult.
Scleroza laterală primarăÎn cele mai multe cazuri, moartea survine la aproximativ un deceniu după declanșarea bolii.

O minoritate de pacienți se îmbolnăvesc de boală timp de aproximativ douăzeci de ani.

Recomandat

Amenoreea - cauze și simptome
2019
Cetoacidoza diabetică
2019
Omega 3 RX - Enerzona
2019