boli genetice

citrullinemia

Ce este Citrulinemia Citrullinemia este o boală genetică gravă cu DIAGNOSTIC PRENATAL POSIBIL, dintre care două forme distincte sunt cunoscute: citrulinemia de tip 1 și citrulinemia de tip 2 ; în principiu, citrulinemia determină: Creșterea excesivă a citrulinei din sânge Creșterea excesivă a riscului de amoniac și comă (în special de tip 1) Creșterea acidului orotic (în special a tipului 1) Deficitul de arginină Deteriorarea funcției hepatice Ce este citrulina? Citrullină (C6H13

epigenetica

Generalitate și definiție Epigenetica se ocupă de studiul tuturor acelor modificări moștenite care au condus la variații ale exprimării genelor fără a modifica secvența ADN, prin urmare fără a provoca modificări în secvența nucleotidelor care o compun. Cu alte cuvinte, epigenetica poate fi definită ca studiul acelor variații în exprimarea genelor noastre, care nu sunt provocate de mutații genetice reale, dar care pot fi transmisibile. Folosind un limba

Leucodistrofia metachromatică a lui I.Randi

generalitate Leucodistrofia metachromatică este o tulburare neurodegenerativă rară care apare în principal în copilărie. Este o afecțiune cauzată de o mutație genetică transmisă în mod autosomal recesiv de către părinți (purtători sănătoși) copiilor. Severitatea imaginii clinice este, de obicei, legată de vârsta la care apare boala. În general, boala s

Osteogeneza imperfectă

generalitate Osteogeneza imperfectă este o boală genetică congenitală, care nu are legătură cu sexul, responsabilă pentru o anumită fragilitate osoasă și o tendință marcantă de a fractura . Cauzele osteogenezei imperfecte sunt aproape întotdeauna găsite în mutațiile genetice care afectează genele COL1A1 și COL1A2; COL1A1 și COL1A2 controlează producția normală de colagen de tip 1, care este fundamentală pentru rezistența oaselor corpului uman. Simptomele osteogenesis

Sindromul Bartter de I.Randi

generalitate Sindromul Bartter este o boală rară caracterizată printr-o afectare a reabsorbției de sodiu, clor și potasiu la nivelul bucla Henle . Această boală își datorează numele endocrinologului american care la descoperit: Frederic Crosby Bartter. Incidența anuală a fost estimată la 1/830 000. Există mai

Sindromul Berdon de către I.Randi

generalitate Sindromul Berdon este o boală congenitală rară care implică vezica urinară și tractul enteric. Acest sindrom își datorează numele Walter Berdon, medicul care la descris pentru prima dată în 1976, identificându-l în cinci fete. În detaliu, este o boală caracterizată printr-o dilatare excesivă a vezicii urinare și printr-o distensie abdominală importantă, care este asociată cu o serie de simptome grave care pot pune în pericol supraviețuirea pacientului. Din păcate, prognosti

Sindromul Marfan

Ce este sindromul Marfan? Sindromul Marfan descrie o tulburare moștenită complexă a țesutului conjunctiv, care afectează în primul rând ochii, sistemul cardiovascular și sistemul muscular scheletic. Cu toate acestea, având în vedere că fiecare organ este alcătuit din țesut conjunctiv, sindromul Marfan poate distruge și interfera în mod ideal cu creșterea și funcția fiecărui sit anatomic. Sindromul este tr

Variațiile numărului de cromozomi la om: aneuploidie

Aneuploidia este o anomalie cromozomală, caracterizată printr-o variație a numărului normal de cromozomi prezenți într-o celulă a unei specii date. În ceea ce privește ființa umană, un subiect care are mai mult sau mai puțin cromozomi este considerat aneuploid , în comparație cu numărul normal care este de 46 de ani. Aneuploidia p

Comportamentul criminal și sindromul XYY: exemplu de eroare statistică

Din cele 23 de perechi de cromozomi care alcătuiesc genomul unui individ sănătos, doar un cuplu este suficient pentru a determina sexul unei persoane. De fapt, femeile posedă două cromozomi sexuali în formă de X, în timp ce bărbații posedă un cromozom X sexual și un cromozom sexual Y. Există mai multe boli genetice datorate cromozomilor sexuali, dintre care unul este sindromul Jacobs sau mai mult sindromul XYY . Sindromul X

Hemofilia: o boală care a trecut în istorie

Hemofilia este o boală ereditară genetică recesivă care modifică procesul normal de coagulare a sângelui și determină sângerări prelungite . Pentru a provoca hemofilie la un individ, este o mutație genetică prezentă la nivelul cromozomului X; această mutație este de obicei moștenită de unul dintre cei doi părinți, care poartă, de asemenea, aceeași anomalie cromozomială. Caracterul recesiv a

Malignă hipertermie a lui I.Randi

generalitate Malignă hipertermie este o reacție severă care se manifestă de obicei după administrarea unor medicamente utilizate sub anestezie generală. Mai detaliat, hipertermia malignă reprezintă o condiție patologică particulară, potențial letală, care se manifestă în indivizi predispuși genetic, după consumarea anumitor medicamente anestezice și / sau a relaxanților musculare. Din fericire, în

diastază

generalitate Diastaza este termenul medical care, în patologie, înseamnă separarea a două părți ale corpului uman care sunt în mod obișnuit unite. Evenimentele diastazice se referă de obicei la mușchi sau oase. Dacă se referă la sistemul scheletic, separarea rezultată are loc fără fractură. Există două ti

Fibroza chistică - diagnostic și terapie

Diagnosticare și monitorizare Screeningul neonatal și testul de tripsină : testul implică administrarea unei picături de sânge luată din călcâi, care este, în general, analizată pentru cercetarea privind fibroza chistică. În special, proba de sânge luată este analizată prin analizarea tripsinogenului imunoreactiv (IRT) eliberat de pancreas. O valoare ridi

Fibroza chistică

generalitate Fibroza chistică este cea mai frecventă tulburare autosomală recesivă în populația caucaziană, deoarece afectează aproximativ 1 persoană la 2500 de persoane. Această afecțiune patologică este cunoscută pentru efectele ei dăunătoare asupra sistemului respirator, dar afectează și alte sisteme, cum ar fi sistemul digestiv și sistemul reproducător. La persoanele cu

Boala Fabry

generalitate Boala Fabry este o boală genetică rară moștenită cauzată de mutația genei GLA. Figura: Structura alfa-galactozidazei A. Gena GLA este localizată pe cromozomul X și codifică o enzimă numită alfa-galactozidază A. Această enzimă joacă un rol fundamental în procesul de descompunere al unei lipide, cunoscută sub numele de globotriesosilceramidă. La persoanele cu

Boala Pompe (Glicogenoză de tip II): Ce este? Cauzele și terapia lui G. Bertelli

generalitate Boala Pompe (sau glicogenoza de tip II ) este o afecțiune ereditară rară, caracterizată printr-o acumulare excesivă de glicogen . Defectele care decurg din nedegradarea acestui polimer de glucoză sunt exprimate în principal în ficat , în miocard și în mușchii scheletici , care sunt supuși unei slăbire progresivă . Boala Pompe e

Scleroza tuberculoasă

generalitate Scleroza testiculară este o boală genetică care afectează diferite organe și țesuturi ale corpului uman. Din acest motiv, prezintă un spectru larg de simptome, unele tipice de copilărie timpurie, altele de vârstă adultă. Scleroza testiculară poate fi transmisă de la părinți la copii, dar poate apărea și datorită unei mutații ADN spontane. Din păcate, nu ex

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează numai bărbații. Ceea ce caracterizează această boală este prezența unui cromozom X în plus. Acest cromozom nu permite dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale masculine în timpul pubertății. Figura: prezintă un rezumat al principalelor manifestări clinice ale sindromului Klinefelter. De la hipogona

achondroplasia

generalitate Achondroplasia este o boală a cartilajului care este una dintre principalele cauze ale unui narkism disproporționat: la persoanele afectate, membrele superioare și inferioare sunt mai scurte decât cele normale, în timp ce trunchiul este normal. Astfel, achondroplasia este o boală a dezvoltării scheletice. Cauze

agenesis

generalitate Agenesia este termenul medical care descrie absența completă a unui organ, datorită unei dezvoltări embrionare incorecte. Astfel, incidentele de ageneză sunt anomalii anatomice de natură congenitală. Printre organele care pot fi victime ale agenezei, merită cu siguranță o citare: rinichii, penisul la bărbat, uterul și conductele mulleriene ale femeii, membrele superioare și / sau inferioare, corpul de carnosum al creierului și testiculelor. Ageneza nu t

Distrofie musculară

generalitate Distrofiile musculare sunt boli genetice, foarte dese și ereditare, care slăbesc mușchii și reduc abilitățile motorii celor afectați. Acestea sunt boli progresive și invalidante, care, prin urmare, tind să se înrăutățească de-a lungul timpului, ducând la dificultăți persistente în desfășurarea activităților cotidiene, chiar și cele mai simple. Distrofia musculară e

Distrofie musculară a lui Duchenne

generalitate Distrofia musculară Duchenne ( DMD ) este o tulburare genetică, uneori ereditară, care afectează mușchii. Pacienții pierd tonusul muscular datorită absenței unei proteine ​​fundamentale: distrofină . În câțiva ani, implicarea mușchilor este totală, atât de mult încât pacienții sunt forțați să aibă scaun cu rotile și respirație asistată. Din păcate, nu există nici

Principalele tipuri de distrofie musculară

Diferitele tipuri de distrofie musculară se deosebesc una de alta de zona anatomică în care apar primele simptome și de severitatea tulburărilor asociate. Prin urmare, este adevărat că distrofiile musculare slăbesc sistemul muscular, dar este, de asemenea, adevărat că nu toate sunt la fel de serioase și cu consecințe letale. Mai jos es

focomelia

generalitate Phocomelia este o boală foarte rară, congenitală, care determină apariția anomaliilor anatomice la nivelul membrelor superioare, membrelor inferioare, capului, feței, organelor interne etc. Poate fi rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul 8, moștenit de la părinți (fitomelia ereditară) sau consecința presupunerii necorespunzătoare de către mamă în timpul sarcinii a unor medicamente, cum ar fi talidomida sau accutanul (fitomelia) iatrogene). Medicii au cap

Sindromul Angelman

generalitate Sindromul Angelman este o boală genetică neurologică rară, cauzată de o mutație a cromozomului matern 15. Se manifestă cu deficite intelectuale, comportamentale și motorii grave; pacientul prezintă primele simptome deja din copilărie, dar părinții nu sunt întotdeauna capabili să-l observe imediat. Figura: un c

Sindromul Alport de A.Griguolo

generalitate Sindromul Alport este o boală genetică rară ereditară care provoacă o pierdere progresivă a funcției renale, o scădere a auzului și anomalii ale ochiului. Pentru a provoca sindromul Alport este mutația genelor implicate în producerea unei proteine ​​fundamentale pentru funcționarea corectă a rinichilor, a urechii interne și a ochilor. Diagnosticul sin

Sindromul Crouzon

generalitate Sindromul Crouzon este o boală genetică rară care determină prezența craniosinostozei și a altor anomalii faciale neobișnuite. Pentru a-și provoca apariția sunt anumite modificări ale ADN-ului care constituie genele FGFR2 și FGFR3; aceste elemente genetice sunt implicate în procesul de maturizare osoasă în timpul dezvoltării embrionare. Cele mai cara

Sindromul Noonan

generalitate Sindromul Noonan este o boală genetică rară, uneori ereditară, care modifică dezvoltarea normală a diferitelor părți anatomice ale corpului. Caracteristicile neobișnuite ale feței, statura scurtă și unele defecte cardiace congenitale reprezintă principalele semne patologice și diagnostice. Terapia cons

Sindromul Prader-Willi

generalitate Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară care cauzează anomalii fizice, comportamentale și intelectuale. Cele mai caracteristice semne clinice sunt obezitatea (și bolile asociate) și tonusul muscular redus. Cunoscut încă din 1956, sindromul Prader-Willi se datorează unei mutații a cromozomului 15, dar nu este încă clar care sunt genele implicate. Examinarea

Sindromul Ehlers Danlos de A.Griguolo

generalitate Sindromul Ehlers Danlos este denumirea medicală a unei grupări de 13 boli genetice ale țesutului conjunctiv, care cauzează în principal probleme ale pielii, articulațiilor și vaselor de sânge. În debutul diferitelor variante ale sindromului Ehlers Danlos, există cu siguranță 12 gene implicate, a căror sarcină, în condiții normale, este de a produce un colagen funcțional. Din sindromul E

Sindromul de proteine ​​al lui A.Griguolo

generalitate Sindromul Proteus este o boală genetică foarte rară, caracterizată prin creșterea necontrolată a diferitelor tipuri de țesuturi (os, cutanat, adipoză etc.) și a diferitelor organe interne (vasele de sânge, splină, creier etc.). Datorită unei mutații specifice în gena AKT1, sindromul Proteus nu este niciodată o afecțiune ereditară; acest lucru înseamnă că la origine există întotdeauna un eveniment mutațional dobândit, care are loc după concepție, în stadiile foarte timpurii ale dezvoltării embrionare. Diagnosticarea unei boli,

Sindromul Treacher Collins de A.Griguolo

generalitate Sindromul Treacher Collins este o boală genetică rară care determină deformări și anomalii ale feței. Datorită mutației uneia dintre genele cunoscute prin abrevierile TCOF1, POLR1C și POLR1D, sindromul Treacher Collins poate fi fie o afecțiune dobândită în timpul dezvoltării embrionare, fie o condiție ereditară. Simptomele și s

Sindromul Pfeiffer de A.Griguolo

generalitate Sindromul Pfeiffer este o boală genetică rară caracterizată prin craniosinostoză și prezența unor degete mari și degetele de la picioare și deviate anormal în interior. Observabilă la un nou-născut la fiecare 100.000, sindromul Pfeiffer este asociat cu mutația genelor FGFR1 și FGFR2; ambele gene au sarcina de a reglementa fuziunea suturilor craniene și dezvoltarea degetelor și picioarelor. Pentru diagnos

Sindromul Sotos de A.Griguolo

generalitate Sindromul Sotos este o boală genetică rară caracterizată prin: creșterea excesivă a scheletului, anomaliile craniofaciale, întârzierea mintală, problemele motorii și problemele de comportament. Datorită mutației genei NSD1, sindromul Sotos este o afecțiune dobândită în cursul dezvoltării embrionare, în mai mult de 90% din cazuri și o afecțiune ereditară, în procentajul cazurilor rămase; prin urmare, este aproape întotdeauna rezultatul unui nou eveniment mutațional. Simptomele și semnele s

Sindromul Lynch de A.Griguolo

generalitate Sindromul Lynch este o afecțiune genetică, strict ereditară, care predispune la dezvoltarea diferitelor malignități, în primul rând a cancerului colorectal. De asemenea, cunoscut sub numele de cancerul colorectal non-polipoză ereditară, sindromul Lynch se datorează mutației genelor responsabile de corectarea erorilor în sistemul de duplicare a ADN-ului, în timpul proceselor de diviziune celulară. Un exemplu d

Simptome Achondroplasia

Articole similare: Achondroplasia definiție Achondroplasia este o boală genetică, caracterizată printr-o dezvoltare anormală a scheletului. Mai detaliat, este o formă de chondrodisplazie, cauzată de alterarea genei FGFR3, care codifică receptorul factorului de creștere fibroblast, care este important pentru reglarea creșterii osoase. Aceste m

Simptome Albinism

Articole asemănătoare: Albinismul definiție Albinismul este o afecțiune patologică caracterizată prin hipopigmentarea difuză sau parțială a pielii, a părului și a ochilor. Cauza se datorează unui defect în sinteza melaninei, transmisă ca un caracter ereditar. Prin urmare, acest pigment este absent sau semnificativ redus, chiar dacă melanocitele sunt prezente în numere normale. Există mai mul

Arthrogryposis - Cauze și simptome

definiție Arthrogryposis este o contracție multiplă comună, care implică două sau mai multe districte anatomice. Acest semn clinic este congenital și poate fi găsit în diferite condiții patologice. Artrogripa poate fi sporadică sau poate apărea pe o bază genetică. Cauzele sunt parțial necunoscute, dar se presupune că originea poate fi multifactorială. În orice caz, a

Cyclopia - Cauze și simptome

definiție Ciclopia este o anomalie congenitală rară, caracterizată prin prezența unei cavități simple orbitare, mai mult sau mai puțin completă, în mijlocul frunții. Această malformație este cauzată de tulburări genetice sau de expunerea la substanțe teratogene în timpul morfogenezei. Ciclopia reprez

Simptome distrofie Duchenne

Articole asemănătoare: distrofia Duchenne definiție Distrofia duzinei este o boală musculară congenitală, manifestată în copilăria timpurie, cu slăbiciune progresivă, mers întârziat și căderi frecvente. Această boală este cauzată de modificări ale uneia sau mai multor gene necesare funcționării normale a mușchilor, moștenite de la mamă în 2/3 din cazuri. În distrofia Duchenne,